Diagnostic

Comment est diagnostiqué un lymphome ?

Il existe 3 grandes étapes dans l'évaluation initiale d'un lymphome :

la détermination de la forme du lymphome, qui nécessite la biopsie d'un ganglion ou, beaucoup plus rarement, d'un organe ou d'une partie d'un organe extra-ganglionnaire (rate, foie, moelle osseuse, poumon, etc...)

le bilan d'extension qui vise à rechercher toutes les localisations de la maladie

le bilan général du patient afin d'évaluer les autres pathologies éventuellement présentes, en particulier cardiaques, et de déterminer les traitements possibles.

Quels sont les symptômes ?

Les signes et symptômes sont tous les troubles, observés et signalés par le patient, qui peuvent avoir un lien avec la maladie.

La survenue d'un lymphome se traduit le plus souvent par une augmentation persistente du volume d'un ou de plusieurs ganglions lymphatiques (on parle d'adénopathies). ceux-ci, le plus souvent, ne deviennent pas douloureux. Ils sont généralement présents au niveau de la base du cou ou des aisselles, mais aussi dans d'autres parties du corps moins palpables, notamment dans la région du médiastin. Dans de rares cas, il peut arriver que des patients atteints d'un lymphome ne présentent pas d'adénopathie.

Pour en savoir plus :

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L'augmentation du volume d'un ou de plusieurs ganglions peut entraîner différents symptômes. Par exemple, lorsque des ganglions ont augmenté de volume au niveau du thorax ou du médiastin, ils peuvent provoquer un gonflement du cou, un oedème du visage ou une gêne respiratoire. Ils peuvent également provoquer une toux sèche et persistante. S'ils sont présents au niveau de l'abdomen, ils peuvent être responsables d'une gêne abdominale, de maux de dos ou de ballonnements.

D'autres symptômes sont fréquemment associés à la survenue d'un lymphome : une fièvre persistante, des sueurs importantes (surtout la nuit) et une perte de poids inexpliquée. Une fatigue peut être présente également.

Dans quelques cas, le lymphome peut se révéler par une fièvre prolongée, avec amaigrissement et inflammation biologique, sans qu'il ait une tumeur ganglionnaire ou extraganglionnaire de volume important.

Que recherche le médecin lors d'un examen physique ?

Si vous souffrez de symptômes suggérant la présence d'un lymphome, un examen physique complet doit être effectué. Pendant l'examen, le médecin vérifie s'il y a présence de ganglions enflés sous votre menton, dans le cou dans la région des amygdales, au-dessus des épaules, au niveau des coudes, sous les aisselles et dans l'aine. Le médecin examine également les autres parties de votre corps afin de déceler tout gonflement ou liquide dans votre poitrine ou dans votre abdomen qui pourraient être provoqué par des ganglions lymphatiques enflés. Il palpe également votre abdomen pour déterminer si certains organes internes ont grossi. Il vous demande si vous ressentez des douleurs et vérifie si les manifestations de faiblesse ou de paralysie que vous pouvez être amené à éprouver sont provoquées par des ganglions lymphatiques enflés qui exercent une pression sur des nerfs ou la moelle épinière.

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Si le médecin suspecte la présence d'un lymphome après avoir effectué l'examen clinique, il ou elle doit prescrire des examens pour aider à confirmer le diagnostic. Ces examens incluent généralement une biopsie au niveau du ou des ganglions qui ont le plus augmenté de volume, des examens sanguins, des radiographies, des scanners, un examen de la moelle osseuse, un examen du liquide céphalo-rachidien prélevé par ponction.

Comment réalise t'on une biopsie ?

Une biopsie est le prélèvement d'un fragment de tissu situé au niveau de la zone présumée de la tumeur en vue d'un examen au microscope. Les informations obtenues à partir de cet échantillon sont essentielles pour le diagnostic et le traitement du lymphome.

Les biopsies peuvent être effectuées dans différentes conditions. La ponction à l'aiguille est effectuée en piquant une fine aiguille dans le ganglion lymphatique présumé cancéreux puis en prélevant quelques cellules par aspiration. Ce type de ponction peut être réalisé au cabinet du médecin ou au laboratoire et n'est pas plus douloureux qu'une injection sous-cutanée. En règle générale, on effectue une ponction à l'aiguille pour confirmer une rechute plutôt que pour un premier diagnostic.

Lexique Une fois l'échantillon de tissu prélevé, celui-ci est examiné par un pathologiste, c'est-à-dire médecin qui examine en laboratoire des prélèvements de tissus humains en vue de poser ou de confirmer un diagnostic. Les informations obtenues à partir d'une biopsie permettent de connaître le type de lymphome. Si l'interprétation de la biopsie par le pathologiste n'est pas sûre, la biopsie doit être revue par un autre pathologiste spécialiste du lymphome (un hémato-pathologiste).

Pour en savoir plus :

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Le rôle de l'imagerie médicale

Généralement, les médecins prescrivent des examens qui vont leur fournir des clichés de l'intérieur de votre corps. La plupart des ces examens sont sans douleur et sont réalisés sans anesthésie. Plusieurs techniques d'imagerie médicale peuvent être nécessaires pour effectuer le meilleur diagnostic de votre cancer. Parmi ces examens, il y a notamment :

La radiographie : elle utilise des rayons X pour prendre des clichés de zones situées à l'intérieur du corps. Le niveau de radiation utilisé la plupart du temps est si faible qu'il ne présente pas de risque pour le patient.

Le scanner : il s'agit d'un examen radiologique basé sur la prise de clichés par rayons X sous différents angles autour du patient. Ces clichés sont numérisés électroniquement et l'image est ensuite reconstituée en trois dimensions sur ordinateur. Un scanner du cou, du thorax et de l'abdomen sont généralement préconisés pour pour déterminer le nombre et la taille des ganglions lymphatiques touchés par la maladie ainsi que pour identifier les organes atteints par le lymphome.

L'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Plus rarement demandé, l'IRM est un examen qui ressemble au scanner mais qui utilise des aimants (champs magnétiques) et des ondes de fréquence radio à la place de rayons X. Un IRM peut fournir des informations importantes concernant les tissus ou les organes, et en particulier ceux du système nerveux, que l'on ne peut pas obtenir avec d'autres techniques d'imagerie médicale. L'IRM est surtout utile lorsque les médecins souhaitent obtenir des images précises des os, du cerveau et de la moelle épinière, afin de vérifier si le cancer ne s'est étendu à ces zones.

Les TEP (Tomographie par Emission de Positrons) : Cet examen permet d'évaluer l'activité du lymphome dans les différentes parties du corps. Pour le réaliser, on injecte d'abord un traceur ou agent de contraste comme le glucose radioactif (sucre). Une caméra est ensuite utilisée pour détecter les signes de radioactivité et produire des images transversales du corps. Les TEP sont très utiles pour déterminer la réponse au traitement. Le scanner fournit une image de la taille du ganglion lymphatique, mais les PET permettent de voir si le ganglion lymphatique est en activité (s'il est toujours atteint par la maladie) ou si, au contraire, il a été rendu inactif par le traitement.

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Les examens sanguins

Les examens sanguins permettent de déterminer si les différentes cellules sanguines examinées à l'aide d'un microscope sont normales en termes de nombre et d'aspect. Parmi ces cellules, on retrouve les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Des anomalies observées au niveau des cellules sanguines sont parfois les premiers signes de lymphome. On cherche par exemple à savoir si le lymphome a provoqué une anémie, c'est-à-dire une baisse du nombre de globules rouges, ou une lymphopénie, c'est-à-dire une baisse du nombre de lymphocytes.

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Certains examens permettent de déterminer si une tumeur affecte le foie, les reins ou une autre partie du corps. Les anomalies observées au niveau du sang peuvent également aider le médecin à déterminer les options de traitement et à pronostiquer l'évolution du cancer. Ainsi, chez les patients atteints d'un lymphome hodgkinien, on mesure la vitesse de sédimentation (VS) et les taux d'albumine et d'hémoglobine ; chez les patients atteints d'un lymphome non hodgkinien, on mesure les taux de lactate déshydrogénase (LDH) et/ou de bêta-2 microglobuline (B2M).

Enfin, certains virus pouvant contribuer au développement d'un lymphome, il est généralement proposé de réaliser un test de dépistage des virus des hépatites B et C (VHB et VHC) et du sida (VIH) notamment.

Examen de la moelle osseuse

La mœlle osseuse est la matière spongieuse que l'on trouve à l'intérieur des os. Elle contient des cellules immatures, appelées cellules souches, qui se développent en trois sortes de cellules : les globules rouges dont la fonction est de distribuer l'oxygène dans toutes les parties du corps et d'évacuer le gaz carbonique ; les globules blancs qui protègent l'organisme des infections ; et les plaquettes qui jouent un rôle dans la coagulation du sang.

Le lymphome peut s'étendre ou commencer dans la mœlle osseuse. C'est pourquoi les médecins tiennent à examiner des échantillons de la mœlle osseuse pour vérifier s'il y a présence d'un cancer. Après application d'une anesthésie locale, une "carotte" de mœlle osseuse de 15 mm de long sur 2 mm de large environ est prélevée dans l'os du bassin. Le procédé peut être douloureux au moment où la mœlle osseuse est aspirée. Si le patient le souhaite, il peut demander au médecin ou aux infirmiers de lui administrer une prémédication calmante.

Comment est diagnostiquée la LLC ?

Quels sont les symptômes de la LLC ?

Au début, les personnes atteintes de LLC ne ressentent généralement aucun signe de la maladie. Celle-ci passe totalement inaperçue. Il est ainsi fréquent que la LLC ne soit diagnostiquée que plusieurs années après son apparition.

En fait, les principales manifestations de la LLC s’observent dans le sang, avec un nombre trop important de lymphocytes B. Des résultats anormaux concernant les autres éléments du sang, notamment l’hémoglobine  et plaquettes peuvent également être observés, mais ils ne sont pas constamment retrouvés.

C’est lorsque la maladie évolue que certains signes physiques peuvent être ressentis. Il est ainsi possible que des ganglions soient plus volumineux qu’en temps ordinaire. La plupart des signes tels que la fatigue, la fièvre, l’essoufflement, etc., qui peuvent survenir au cours de la LLC, sont liés à l’évolution ou aux complications de la maladie.

La LLC est une maladie touchant des cellules sanguines. Son diagnostic est donc établi sur la base de 3 examens effectués à partir de simples prises de sang :

Le nombre de lymphocytes

Dans un premier temps, on effectue ce que l’on appelle un hémogramme ou une numération. C’est un examen très courant qui consiste à compter les différents types de cellules du sang.

Le diagnostic de LLC peut être évoqué si le nombre de lymphocytes B est supérieur aux valeurs normales. Une augmentation transitoire des cellules du sang étant toujours possible (à la suite d’une infection virale par exemple), la numération des lymphocytes doit être renouvelée pour confirmation de l’anomalie. L’hémogramme peut être réalisé dans tous les laboratoires d’analyses médicales.

C’est souvent à l’occasion d’une numération sanguine de contrôle, prescrite par son médecin généraliste, que la leucémie lymphoïde chronique est découverte.

Les caractéristiques des lymphocytes

Pour qu’il soit formellement établi, le diagnostic de la LLC nécessite d’étudier les lymphocytes au microscope. En cas de LLC, l’apparence de ces cellules présente en effet des caractéristiques spécifiques qui permettent de les identifier et d’éliminer d’autres maladies associées à un nombre anormalement élevé de lymphocytes.

Cet examen au microscope est réalisé par un cytologiste, médecin spécialisé dans l’analyse des échantillons sanguins.

L’immunophénotypage

La détermination de l’immunophénotype consiste à étudier des marqueurs précis (des antigènes - molécule capable de déclencher une réaction immunitaire) à la surface des lymphocytes. Lorsqu’ils sont présents, ces marqueurs sont en quelque sorte la « signature » de la maladie. Cet examen permet ainsi d’affirmer le diagnostic de la LLC. L’immunophénotypage est réalisé par un laboratoire spécialisé.

En règle générale, le diagnostic de LLC est établi rapidement, les résultats des examens étant obtenus le plus souvent en quelques jours.

L’examen clinique

Lorsque les résultats sont connus, le diagnostic est annoncé au cours d’une consultation. Le médecin procède alors à un examen clinique complet. Il recherche notamment la présence de ganglions ayant augmenté de volume et regarde si la rate est perceptible à la palpation.

Pour en savoir plus :

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Les examens complémentaires

La plupart du temps, aucun autre examen complémentaire n’est nécessaire pour établir le diagnostic de la LLC. Il est cependant possible qu’un scanner soit demandé par le médecin, notamment lorsqu’il a détecté des ganglions au cours de l’examen clinique.

Comment est diagnostiquée la Maladie de Waldenström ?

Quels sont les symptômes de la maladie de Waldenström ?

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Waldenström ne présentent aucun symptôme et la maladie est découverte de façon fortuite, lorsqu’un taux important de protéines sanguines est mis en évidence lors d’examens de routine.

D’autres personnes présentent des symptômes liés à la diminution du flux sanguin au niveau de la peau, des doigts, des orteils, du nez, et du cerveau ; ces symptômes se manifestent lorsqu’une grande quantité de macroglobulines épaissit le sang (syndrome d’hyperviscosité sanguine).

Des saignements de la peau et des muqueuses (au niveau des muqueuses buccale, nasale et du tube digestif) peuvent apparaître, de même qu’une asthénie, une faiblesse, des céphalées, de la confusion, des vertiges et même un coma. L’augmentation de la viscosité sanguine peut aussi aggraver une cardiopathie sous-jacente et entraîner une augmentation de la pression intracrânienne. Enfin, les vaisseaux sanguins de petite taille situés à l’arrière de l’œil peuvent être gorgés de sang, et saigner, ce qui provoque des lésions rétiniennes et une altération visuelle.

Les personnes atteintes de la maladie de Waldenström peuvent également avoir des ganglions, un foie et une rate qui augmentent de volume à cause des cellules plasmocytaires cancéreuses qui s’y sont infiltrées.

Les infections bactériennes récidivantes, provoquées par la production insuffisante d’anticorps normaux, peuvent entraîner une fièvre et des frissons.

L’anémie, qui peut provoquer une faiblesse et une asthénie, se manifeste quand les plasmocytes cancéreux empêchent la production de cellules sanguines normales dans la moelle osseuse. L’infiltration osseuse par les plasmocytes cancéreux peut entraîner une perte de densité osseuse (ostéoporose), ce qui fragilise les os et augmente le risque de fracture.

Certaines personnes développent une maladie appelée cryoglobulinémie.

La cryoglobulinémie se caractérise par le développement d’anticorps qui obstruent les vaisseaux sanguins à basse température.

Comment est diagnostiquée la maladie de Waldenström ?

Des examens sanguins sont réalisés en cas de suspicion de macroglobulinémie.

Le diagnostic est effectué sur l’analyse médullaire (moëlle osseuse), habituellement sur la biopsie ostéomédullaire.

Le diagnostic différentiel principal est la gammapathie monoclonale de signification indéterminée à IgM. (MGUS)

L’existence d’un pic monoclonal sérique de type IgM associé à une infiltration lymphoïde peut être observé dans différentes hémopathies lymphoïdes chroniques B telles que la leucémie lymphoïde chronique (LLC) les lymphomes à cellules du manteau, le lymphome folliculaire, les lymphomes de la zone marginale, ou le myélome à IgM.

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